Некоторые виды врожденных пороков у плода встречаются
довольно часто. Например, синдром Дауна возникает в момент зачатия или в первые
недели развития зародыша и может быть диагностирован на достаточно ранних
сроках беременности. Однако диагноз должен быть поставлен или отвергнут с
помощью дополнительных тестов, которые проводят в определенные сроки беременности.
Методы скрининга — УЗИ и гормональное исследование крови (биохимические
маркеры) — совершенно безопасны. Исследование гормонов крови делят на двойной
и тройной тест. Двойной биохимический тест оптимален в первом триместре
беременности (9-14 неделя), а тройной — во втором (16-20 неделя). Если
результаты теста в первом триместре указывают на группу риска хромосомных
аномалий плода, для исключения диагноза может быть проведена биопсия ворсин
хориона (будущей плаценты).